지난 11일 충북 청주시 국립중앙인체자원은행 앞으로 차량 한 대가 들어옵니다. 국가통합바이오빅데이터 구축사업을 위해 수집한 첫 인체자원이 입고되는 순간입니다.

 지난 11일 국립중앙인체자원으로 들어오는 국가통합바이오빅데이터 사업 첫 참여자 117명의 인체자원.(사진: 질병관리청)
차량 안 20개 박스에는 117명의 DNA, 소변, 혈청, 혈장, 연막(적혈구와 혈장 사이 얇은 층) 등이 1천 920개 바이알(유리병)에 나뉘어 담겨 있었습니다.

국가통합바이오빅데이터 구축사업은 이러한 인체자원을 통해 얻은 각종 데이터를 국가가 통합 관리하는 사업입니다. 정부는 이날 117명분을 시작으로 2032년까지 100만 명의 유전정보 빅데이터를 구축한다는 방침입니다.

특히, 기존 인체자원은행 사업과 달리 개개인의 유전체 정보 뿐만 아니라 인구 통계학적 정보 즉, 거주 지역이나 생활 습관 등까지 수집해 더 종합적인 분석이 가능하다는 게 특징입니다.

이러한 빅데이터는 병원이나 학교, 제약사, 민간 연구기관 등에서 한국인의 유전적 특성에 맞춘 치료법이나 질병 예측 및 예방 연구에 활용될 계획입니다. 특히, 희귀질환이나 중증질환의 연구에도 쓰일 예정입니다.

 입고된 인체자원이 담긴 튜브의 바코드를 통해 일치 여부 확인 등 검수 작업을 하는 국립중앙인체자원은행 연구원의 모습. (사진: 질병관리청)
인체자원은 병원 등 사업 참여 기관에서 희귀난치·중증질환자나 건강검진한 일반 대상자들의 동의를 얻어 혈액, 소변 등 검체를 채취합니다. 이후 인체자원 제작기관에서 혈액과 소변 등에서 DNA와 혈청, 혈장 등을 제작합니다. 이후 정보관리시스템에 정보를 등록한 뒤 냉동 상태로 인체자원은행으로 운송되는 겁니다.

인체자원은행에 입고된 인체자원은 연구원들이 라벨과 바코드를 통해 사전에 등록된 정보와 일치하는지 확인 작업을 거친 뒤, 저장시설로 옮깁니다. 인체자원의 변질을 막기 위해 영하 200도 가량의 액체 질소 냉동고 혹은 영하 80도의 기계식 냉장고에 보관됩니다. 이렇게 보관된 인체자원은 영구보관이 가능합니다.

 검수를 마친 인체자원을 액체질소냉동고에 투입하고 있는 국립중앙인체자원은행 연구원.(사진: 질병관리청)
정부는 오는 2028년까지 5년간 희귀 중증질환자와 일반참여자 총 77만 2천 명의 인체자원 정보를 모은 뒤, 오는 2032년까지 총 100만 명의 인체자원을 모아 바이오빅데이터를 구축할 계획입니다.

 영하 196도 가량에서 혈청, 혈장, 세포 등의 인체자원이 보관되는 액체질소냉동고
박현영 국립보건연구원장은 "최종목표인 100만 명의 인체자원 데이터를 확보하면 향후 10년 간 40개 이상의 질병 예측과 치료에 활용될 것으로 전망하고 있다"고 밝혔습니다.

현재 선진국에서도 바이오빅데이터 구축 사업이 활발합니다. 지난 2018년 시행한 미국의 '올 오브 어스(All of us)'는 내년까지 100만 명 데이터 구축을 목표로 하고 있습니다. 세계에서 가장 먼저 바이오빅데이터 구축을 시작한 영국의 'UK 바이오뱅크'는 500만 명을 목표로 두고 있으며 현재까지 약 50만 명의 빅데이터를 모았습니다.

박 원장은 "지금 국민들이 참여해 모인 유전체데이터가 내일의 모두를 위한 의료기술 개발과 국민 건강 증진에 기여할 수 있다"며 국민들의 참여를 독려했습니다.