[앵커멘트]
정부가 한국인의 돌연변이 유전자를 모아
데이터베이스를 구축하고 있습니다.

유전적인 희귀병 치료를 위해서인데,
세계적으로도 독보적인 연구여서
관심을 모으고 있습니다.

이미지 기자입니다.


[리포트]
미래에 가질 능력과
운명까지 알아낼 수 있는 유전자 감식.

영화만큼은 아니지만,
현재 유전자 감식기술로
돌연변이 유전자를 찾아내면
미래에 가질 질환을 예측할 수 있습니다.

관건은 돌연변이로 인한
질환의 유전자형을
최대한 많이 확보하는 겁니다.

뇌성마비에 척추가 휘는
척추측만증까지 앓고 있는 이 10대 환자는
선천적으로 뇌에 이상이 있는 희귀질환자로,
비슷한 사례를 찾기 어려워 진단에 애를 먹었습니다.

[인터뷰: 대뇌갈림증 환자 보호자]
“다른 아이들 같은 경우엔 조산이나 난산이나
이런 경우로 발생할 수 있다는데,
저희는 그런 아이도 아니었거든요.”

정부는 2009년부터 이런 환자들의 유전자형을
기존 환자 것과 비교해 쉽게 진단을 내릴 수 있도록
데이터베이스를 구축해왔습니다.

웹 사이트에 접속해 누구나 쉽게
돌연변이 질환의 유전자형을 찾아볼 수 있도록 했습니다.

예를 들어 돌연변이로 발생하는 질환 중 하나인
‘윌슨병’을 쳐보면,
90년대 이후 국내서 발병한 윌슨병 환자들의
유전자형을 볼 수 있습니다.

[서승우 / 구로고려대병원 희귀난치성질환센터 교수]
“쉽게 빨리 진단명을 찾아낼 수 있고,
환자 샘플이 모이면 그 질환에 대한 특징,
치료법 연구에 도움이 될 수 있습니다.”

이 한국인 돌연변이 데이터베이스 성과는
세계 유전학 분야 저명한 학술지인 ‘휴먼 뮤테이션’ 최근호에서
주목할만한 논문으로 선정됐습니다.


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